Teste do Pezinho: quais doenças ele detecta?

O Teste do Pezinho é um exame realizado a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido. Para que o teste tenha sucesso, é importante realizar a coleta no tempo ideal, que é do 3º ao 5º dia de vida do bebê.

O objetivo do exame é detectar, de maneira mais efetiva, doenças genéticas e metabólicas que podem desencadear deficiência intelectual, comprometendo a saúde da criança.

Os casos positivos são encaminhados para tratamento o mais rápido possível, diminuindo as chances de que o recém-nascido venha a desenvolver complicações graves.  Por isso a realização do exame já nos primeiros dias de vida da criança é tão importante e necessária.

Quais doenças são detectadas?

• Fenilcetonúria: as crianças com essa doença não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, esta substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência mental. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental;
• Hipotireoidismo Congênito: causado pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide, que é responsável pelo amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença;
• Fibrose Cística: é uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade – a sobrevida média é de 28 anos;
• Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias: os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice – daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, “amarelão”, infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal;
• Deficiência de Biotinidase: a doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem; 
• Hiperplasia Adrenal Congênita: engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteróides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos.