O que é a Síndrome do X frágil?

A Síndrome do X frágil é uma condição ligada ao cromossomo X e está associada à deficiência intelectual e a comportamentos semelhantes ao autismo. 

Essa síndrome é causada por uma alteração genética no gene FMR1. O produto desse gene é uma proteína chamada FMRP, essencial na formação e na organização das sinapses e está presente em concentrações elevadas, principalmente no cérebro e nos testículos. 

Quando o número de repetições dos trinucleotídeos for acima de 200 vezes, ocorre uma supressão na transcrição do gene FMR1, gerando uma deficiência genética da proteína FMRP denominada de Síndrome do X frágil. 

Diferentes perfis podem ser observados na Síndrome do X frágil:

 • Indivíduos com mutação completa apresentam a Síndrome do X frágil de forma clássica, caracterizada por retardo mental, traços de autismo e desafios emocionais e psiquiátricos;

 • Indivíduos do sexo masculino com mutação completa têm deficiência intelectual moderada e uma aparência característica;

 • Nas mulheres, o impacto de mutações completas é tamponado pela inativação de um dos cromossomos X, de tal forma que 30% a 50% terão a síndrome;

 • Os portadores de pré-mutações são conhecidos pelo risco de apresentar insuficiência de ovário primário associado ao X frágil, uma das principais causas de disfunção do ovário em mulheres; síndrome de tremor e ataxia frágil X que está, principalmente, associado ao Parkinson e à demência em portadores do sexo masculino, com idade superior a 50. 

Quem deve fazer o teste?

• Suspeita de autismo; 

• Comprometimento intelectual;

• Distúrbios de comportamento; 

• Casais que estão planejando ter filhos; 

• Histórico familiar de deficiência mental sem causa determinada ou diagnosticado com Síndrome do X frágil.