O que é e para que serve o Teste da Bochechinha?

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que pode ser feita de forma complementar ao Teste do Pezinho. Por sequenciar o DNA do recém-nascido em busca de alterações genéticas, o Teste da Bochechinha é um complemento aos testes realizados pelo Teste do Pezinho.

Teste do Pezinho  O Teste do Pezinho identifica recém-nascidos com risco aumentado para desenvolver seis doenças:   – Fenilcetonúria; – Hipotiroidismo congênito; – Anemia falciforme; – Fibrose cística; – Hiperplasia adrenal congênita e – Deficiência de biotinidase. O Teste do Pezinho é obrigatório para todos os recém-nascidos no Brasil e deve ser realizado entre o 3º e 5º dia de vida.

Teste da Bochechinha e o Teste do Pezinho

O Teste da Bochechinha avalia o DNA do recém-nascido através da técnica do Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Na análise, são reportadas as variantes provavelmente patogênicas e as variantes patogênicas que podem aumentar o risco do recém-nascido desenvolver alguma doença genética. 

O Teste da Bochechinha avalia um número maior de doenças

O Teste da Bochechinha avalia centenas de doenças que não constam no Teste do Pezinho básico.

Por ser um teste genético, ele é importante para a detecção eficiente de algumas doenças que não possuem biomarcadores bem estabelecidos, como a Atrofia Muscular Espinhal (AME).

O Teste da Bochechinha explica alterações observadas no Teste do Pezinho

Em alguns casos, um recém-nascido pode apresentar alterações genéticas que não levam à manifestação da doença, mas causam alteração no Teste do Pezinho. Nessas situações, o médico, ao consultar o laudo do Teste da Bochechinha, consegue se informar da causa genética que levou às alterações no resultado do Teste do Pezinho.

O Teste da Bochechinha fornece resultados precisos

O Teste do Pezinho pode apresentar falhas, levando a um resultado falso-positivo ou falso-negativo. Dentre as situações que diminuem a eficiência da testagem do Pezinho tem-se: 

• Coleta da amostra de sangue do recém-nascido fora do período recomendado: se for feita muito cedo, por exemplo, o recém-nascido pode estar ainda sob influência do metabolismo da mãe, o que pode resultar em um falso-negativo;
• Coleta inadequada da amostra de sangue: se a punção no calcanhar para coletar o sangue for realizada antes do álcool usado na assepsia secar totalmente, essa substância pode interferir nas análises do teste;
• Armazenamento e transporte inadequado do papel-filtro com as amostras de sangue: algumas enzimas, como a biotinidase, são sensíveis ao calor e decaem com o tempo, o que pode resultar em falsos-positivos;
• Alterações nos resultados devido a condições de saúde da mãe e do recém-nascido: se a mãe ou o recém-nascido estão tomando alguma medicação, por exemplo, ou realizaram transfusão sanguínea, o Teste do Pezinho pode apresentar resultado alterado.

Diferentemente do Teste do Pezinho, a coleta do Teste da Bochechinha não precisa ser feita obrigatoriamente entre o 3º e 5º dia de vida do recém-nascido. Seguindo-se as recomendações, o Teste da Bochechinha pode ser realizado ainda na sala do parto, logo após o bebê nascer, e, de preferência, em até 1 ano. 

A coleta tardia não interfere no resultado, já que o DNA do recém-nascido não muda. Porém, a identificação precoce das doenças é essencial para o início do tratamento.

Além disso, a facilidade na coleta e no armazenamento da amostra do Teste da Bochechinha, que é conseguida pelo swab bucal, diminui consideravelmente os riscos de resultados imprecisos.