Microarray e o diagnóstico de cromossomopatias

O exame de Microarray é o mais eficiente para o diagnóstico de alterações cromossômicas. 

O que é Microarray?

É uma técnica de citogenética molecular de alta resolução que permite identificar alterações cromossômicas submicroscópicas ao longo de todo o genoma em um único ensaio.

Este exame tem cobertura obrigatória pelos planos de saúde em casos de transtornos do espectro autista e anomalias congênitas não reconhecíveis clinicamente.

Como é feito o Microarray?

São utilizadas as tecnologias do Microarray genômico (SNParray), um tipo de microarray de DNA contendo sondas projetadas com as posições de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs).

Estas sondas são hibridizadas ao DNA fragmentado da amostra analisada, sendo capaz de determinar os alelos específicos de todos os SNPs na matriz. 

O resultado desta marcação é analisado através de um software que identifica as regiões alteradas no genoma. Estas regiões são pesquisadas para diferentes doenças e síndromes utilizando bancos de dados internacionais. 

Com este exame é possível identificar: 

• Perda de heterozigose; 
• Ganhos e perdas cromossômicas; 
• Dissomia uniparental; 
• Mosaicismo; 
• Consanguinidade.

Diagnósticos que se beneficiam do uso do Microarray: 

• Deficiência intelectual; 

• Autismo; 

• Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor;

• Convulsões;

• Atraso de crescimento; 

• Atraso de linguagem; 

• Malformações congênitas;

• Genitália ambígua.